临床表现：

肝豆状核变性疾病的临床表现可以多样化，常见的症状和体征包括：

1. 神经精神症状：包括手颤、肌张力异常、肌肉僵硬、言语障碍、动作不协调、意识障碍等。
2. 肝脏受累：可导致肝功能异常，如黄疸、肝肿大、肝功能不全等。
3. 其他器官受累：肾脏、眼睛、中枢神经系统以及血液系统等也可能受到铜沉积的影响。

诊断标准：
1. 临床表现：根据患者的神经精神症状、肝脏受累和其他器官受累情况进行评估。

2. 实验室检查：包括血清铜和血浆铜蓝蛋白的测定，尿铜排泄量的测定以及肝功能和血象等方面的检查。
3. 遗传学检测：进行基因突变检测，特别是检测ATP7B基因的突变，该基因是肝豆状核变性疾病的主要致病基因。

治疗原则：

1. 铜的排除：通过药物治疗，如D-青霉胺、巯基乙酸和三羟吡啶等，来促进体内铜的排泄。

2. 铜的吸收抑制：使用口服药物，如D-青霉胺和锌剂，来减少肠道对铜的吸收。
3. 营养支持：提供充足的营养支持，特别是补充维生素B6、维生素E和其他必要的营养物质。
4. 肝功能支持：对于肝功能不全的患者，可能需要进行肝移植手术来纠正肝功能异常。