1.临床表现：

肝脏受累：表现为肝功能异常，如肝功能检查异常、黄疸等。

神经系统受累：可能出现震颤、肌张力障碍、姿势不稳、面部表情淡漠等症状。
眼部症状：Kayser-Fleischer环（角膜沉着环）是本病的特征性表现。
其他系统受累：包括血液系统、肾脏等。

2.诊断标准：

临床表现：上述临床表现之一或多种。
实验室检查：包括血清铜蓝蛋白、24小时尿铜排泄量、肝功能检查等。
影像学检查：肝脏超声、CT、MRI等。
分子遗传学检查：基因检测可以确诊。

3.治疗原则：

药物治疗：主要是口服D-青霉胺、三乙胺等驱铜药物为主来减少体内铜的吸收和促使其排泄。
营养支持：适当补充维生素等营养支持。
肝移植：对于晚期肝功能衰竭或药物治疗无效的患者，肝移植是有效的治疗手段。
肝豆状核变性疾病是一种慢性进行性疾病，早期诊断和治疗至关重要，可以明显改善患者的预后。