本病大多在10-25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起缓渐，临床表现多种多样，主要症状为：

一、神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。

二、肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。

三、角膜色素环：角膜边缘可见宽约2-3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁后可见。

四、肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。

五、溶血。可与其它症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。　　

 

 

主要是血清铜蓝蛋白降低，血清中非铜蓝蛋白的铜增多，尿铜排出量增加，肝含铜量增加。

1. 家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。

2. 缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。

3. 肉眼或裂隙灯证实有K-F环。

4. 血清铜蓝蛋白＜200mg/L或铜氧化酶＜0.2OD。

5. 尿铜＞1.6μmol/24h。

6. 肝铜＞250μg/g(干重)。

判断：

① 凡完全具备上述1--3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。

② 仅具有上述3--5项或3--4项者属无症状型HLD。

③ 仅有1、2项或1、3项者，应怀疑HLD。

 

 

 

本病可以治疗，但无法根治

目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种：

一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。

二、使用药剂驱铜：

（一）D-青霉胺。应长期服用，每日30mg/kg，分4次于饭前半小时口服。

（二）三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。

（三）二巯基丙醇。

（四）硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。

（五）葡萄糖酸锌280mg-560mg，3/d，饭后服用。

（六）中成药肝豆片服用。

（七）静脉用药二巯丙磺钠、依地酸钙钠等。

三、对症治疗：

（一）保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。

（二）针对锥体外系症状，可选用安坦或东茛菪碱。

（三）如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。

四、手术治疗

肝移植，虽不能彻底治疗此病。因为本病不是肝脏本身出问题，而是染色体，是一种基因病。

但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命。