临床表现：

1.肝脏表现：

①无症状患者：常规体检发现转氨酶升高、肝脾肿大或脂肪肝，或意外发现角膜KF环，但无临床症状。

②急性肝炎：与其他原因所致急性肝炎类似，可表现为转氨酶升高、黄疸和肝区不适等

③急性肝衰竭：短时间内出现肝功能失代偿，表现为肝脏合成功能受损、黄疸、凝血功能障碍和肝性脑病等。

④慢性肝炎、肝硬化：乏力、食欲不振等症状，查体发现面色晦暗、肝掌等体征，实验室检查显示肝功能异常（转氨酶、胆红素升高等）

2.神经系统表现：包括肌张力障碍、特发性震颤、意向性震颤或姿势性震颤、肢体僵硬运动迟缓和精神行为异常等。

3.眼部表现：K-F环、葵花样白内障

4.溶血：Coombs阴性的溶血性贫血

诊断标准：

任何不明原因肝病表现，伴或不伴有精神神经症状者都应怀疑肝豆状核变性。Leipzig评分≥4分者可确诊。

治疗原则：尽早治疗、个体化治疗和终生治疗