(1）临床表现 ①肝脏异常：大部分隐匿、进展缓慢，就诊发现肝硬化； ②神经症状：以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作运动迟缓和肌张力障碍为主；后续还有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征； ③精神症状：注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变； ④角膜 K - F 环：95％出现率，为重要体征。 K - F 环位于巩膜和角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽1.3mm，是由于铜在后弹力膜沉积；⑤肾脏受损：肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿； ⑥钙磷异常引起骨折、骨质疏松； ⑦皮下沉积导致皮肤色素沉着变黑； (2）诊断标准 易误诊，所以不根据某1~2项指标诊断