肝豆状核变性是一种罕见的遗传性代谢病，主要表现为肝损害、神经系统损害和其他系统症状，需积极就诊治疗。

1、肝损害：肝豆状核变性可在各个年龄段发生，但发病年龄越小，越容易出现肝损害。常见的表现包括肝大、黄疸、肝功能异常，有时会被误诊为病毒性肝炎。肝病可以暂时缓解或反复发作，也可能一开始就表现为肝硬化甚至肝昏迷，并迅速恶化。

2、神经系统损害：肝豆状核变性主要表现为锥体外系症状，包括动作不协调、精细动作退步、肢体震颤、发音和吞咽困难、流口水、自主动作减少、动作笨拙等。早期症状可能不明显，但在数月内逐渐加重。除了锥体外系症状外，有时还可能出现大脑皮层、间脑、小脑和延髓的症状。精神症状也是肝豆状核变性的特点之一，儿童常表现为行为异常、情绪障碍、智力低下和学习退步等。

3、其他系统症状：肝豆状核变性患者中大部分人存在轻度溶血现象，可能导致溶血性贫血。肾脏损害也可能出现蛋白尿、血尿或范可尼综合征等症状。

肝豆状核变性是一种严重的疾病，患者需要综合治疗和支持性护理。早期诊断和及时干预对于改善预后至关重要。

诊断要点推荐如下：

1.神经和（或）精神症状。

2.原因不明的肝脏损害。

3.血清铜蓝蛋白降低和（或）24 h尿铜升高（Ⅰ级推荐，B级证据）。

4.角膜K‐F环阳性（Ⅰ级推荐，B级证据）。

5.经家系共分离及基因变异致病性分析确定患者的2条染色体均携带ATP7B基因致病变异（Ⅰ级推荐，B级证据）。

1.患者一旦确诊，需终身低铜饮食（Ⅰ级推荐，B级证据）。

2.D‐青霉胺是最常用的排铜药物，但需注意其不良反应，尤其是严重构音障碍、肢体痉挛僵硬或变形的患者尽量不用D‐青霉胺（Ⅰ级推荐，B级证据）。

3.对于不能耐受D‐青霉胺治疗的患者，可考虑静脉点滴二巯丙磺酸钠或口服二巯丁二酸胶囊（Ⅰ级推荐，B级证据）。

4.症状前个体推荐单用锌剂治疗，辅以低铜饮食，定期随访检查（Ⅰ级推荐，B级证据）。

5.肝移植术后患者仍需坚持低铜饮食，严重神经或精神症状患者不推荐肝移植（Ⅰ级推荐，B级证据）。

6.患者经过治疗症状稳定后可正常婚育，但怀孕及哺乳期间不推荐使用排铜药物（Ⅰ级推荐，C级证据）。