1.肝豆状核变性是由ATP7B基因缺陷所致铜代谢障碍引起的，以肝脏与神经等系统功能障碍为临床特征的常染色体隐性遗传疾病。肝豆状核变性的患者临床表现多种多样，可累及肝脏、神经、精神、肾脏、血液与骨骼肌肉系统等。肝脏受累最为常见，患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等；神经系统受累常见表现为震颤、强直、肌张力异常等，另外约有10%患者可表现为精神症状，包括抑郁、双向情感障碍等；眼部受累包括常见的K-F环(角膜色素环)与少见的晶状体前囊中央“太阳花”样白内障表现。治疗主要通过避免食用含铜多的食物、减少铜吸收药物、祛铜药物以及对症支持的综合治疗，预后较好。

2.目前国内对该病比较公认的诊断标准如下：

具有肝损害临床表现或神经系统症状。

血清铜蓝蛋白降低(<0.2g/L)。

24h尿铜升高(>100μg)。

裂隙灯下可见角膜K-F环(角膜色素环)。

具备以上1~3项者可拟诊为肝豆状核变性。

3.肝豆状核变性的患者治疗以低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出为主，治疗越早效果越好。另外，严重脾功能亢进或急性肝功能衰竭者可进行手术治疗。