1、肝⾖状核变性疾病的临床表现：
本病通常发⽣于⼉童和⻘少年期，发病年龄多在5~35岁，少数成年期发病男性稍多于⼥性。病情缓慢发
展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。
①肝脏异常：⼤部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化。⼀部分病例可发⽣急性、
亚急性肝功能衰竭。
②神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张⼒障碍为主；
疾病进展还可有⼴泛的神经系统损害，出现⼩脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发
作，以及⼤脑⽪质、下丘脑损害体征；精神症状表现为注意⼒和记忆⼒减退、智能障碍、反应迟钝、情绪
不稳，也可伴有冲动⾏为或⼈格改变。
③⻆膜K-F环：⻆膜⾊素环是本病的重要体征，出现率达95%以上。K-F环位于巩膜与⻆膜交界处，呈绿
褐⾊或暗棕⾊，宽约1.3mm。
④其他：肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微eᰁ蛋⽩尿和氨基酸尿，钙、磷代谢异常易引起⻣
折、⻣质疏松，铜在⽪下的沉积可致⽪肤⾊素沉着、变⿊。
2、确诊标准：①不明原因肝病和（或）锥体外系症状 ②铜蓝蛋⽩<210mg/L ③K-F环（+） ④尿铜
>100ug/24h⑤驱铜试验>1500ug/24h ⑤头部影像学检查（+）
诊断指标：（1）6项中≥4项 （2）铜蓝蛋⽩<150+①③（3）铜蓝蛋⽩<150+①⑥（4）⽆⻩疸疑似病
例，肝铜 >250ug/g⼲重 (5)⾼度疑似病例，诊断性治疗。
3、治疗：
（1）饮⻝治疗：避免⾼铜⻝物（⼩⽶、荞⻨⾯、糙⽶、⾖类、坚果类、薯类、 菠菜、茄⼦、南⽠、蕈
类、菌藻类、⼲菜类、⼲果类、软体动物、⻉类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和⾎、巧克⼒、可可）；某
些中药（⻰⻣、牡蛎、蜈蚣、全蝎等）；适宜的低铜⻝物（精⽩⽶、精⾯、新鲜⻘菜、苹果、桃⼦、梨、
⻥类、猪⽜⾁、鸡鸭鹅⾁、⽜奶等）；勿⽤铜制的⻝具及⽤具。
（2）药物治疗：两⼤类药物：驱铜及阻⽌铜吸收（以驱铜药物为主）。
①驱铜药物能强⼒促进体内铜离⼦排出，如⼆巯丙醇、⻘霉胺、曲恩汀、⼆巯丙磺酸钠、三⼄烯-羟化四
甲胺、⼆巯丁⼆酸等。
②阻⽌肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐等。