1、临床表现

神经精神：以锥体外系运动障碍最为显著

                  震颤、共济失调、张力失常、肌强直、发音障碍、吞咽困难、精神异常

肝脏：疲乏、食欲不振及其他胃肠道症状；发热、黄疸、肝肿大

           肝硬化及门脉高压：腹水、上消化道大出血、肝性脑病等

血液：血管内溶血

眼睛：角膜色素环

骨关节：骨与软骨变性和骨质脱钙、疏松、软化

              全身或局部酸痛、关节畸形与自发性骨折

肾脏：肾小管重吸收功能减退，尿铜排出增加、氨基酸尿、尿酸盐尿、磷酸盐尿及糖尿

心脏：期前收缩、心房颤动、传导阻滞、ST段下移、T波倒置、左心室或双心室肥厚；可死于心室颤动和扩张性心肌病

内分泌：色素沉着、发育延迟、停经、流产、脱发与多汗

2、诊断标准

K-F环

神经系统症状和/或典型脑部MRI异常

血清铜蓝蛋白

Coombs阴性溶血性贫血

3、治疗原则

减少摄入：

（1）避免含铜量较高食物，如豆类、坚果、鱿鱼、蚌蛤、虾蟹、动物内脏、动物血、巧克力

（2）禁用铜制用具、食具

特殊药物：

（1）驱铜药物：青霉胺、曲恩汀、二巯丙磺酸钠、二巯丁二酸等

（2）阻止肠道铜吸收的药物：锌剂、四硫钼酸盐

对症治疗：

（1）维生素、保肝药、营养神经系药物

（2）震颤或肌强直显露时，可给予苯海索、地西泮、东莨菪碱等

（3）儿童或贫血患者应给予铁剂治疗