（1）临床表现:
①肝脏症状: 包括无症状肝损伤、急性肝炎、急性肝衰竭、慢性肝炎和肝硬化。
②神经系统病变: 通常在肝病症状出现10年后发生，可能包括运动障碍、震颤、肌张力障碍等。
③其他症状: 可能包括眼部异常（如Kayser-Fleischer环）、溶血、肾脏损伤和骨关节异常。
（2）诊断标准:
①Leipzig评分系统: 根据临床表现、生化指标、基因检测和肝组织学检查进行评分，总分≥4分即可确诊。
②生化指标: 包括血清铜、尿铜和铜蓝蛋白水平的测定。
③基因检测: ATP7B基因突变的检测。
（3）治疗原则:
①螯合治疗: 使用药物如青霉胺等去除体内过量的铜。
②维持治疗: 在螯合治疗后，继续使用药物维持铜的正常水平。
③肝移植: 在急性肝衰竭或晚期肝硬化情况下考虑。