临床表现：

①神经精神：以锥体外系运动障碍最为显著；震颤、共济失调、张力失常、肌强直、发音障碍、吞咽困难、精神异常

②肝脏：疲乏、食欲不振及其他胃肠道症状；发热、黄疸、肝肿大；肝硬化及门脉高压：腹水、上消化道出血、肝性脑病

③血液：血管内溶血

④眼睛：角膜色素环

⑤骨关节：骨与软骨变性和/或骨质脱钙、疏松、软化；全身或局部酸痛、关节畸形与自发性骨折

⑥肾小管重吸收功能减退，尿铜排出增加、氨基酸尿及糖尿

⑦期前收缩、心房颤动、传导阻滞、ST段下移、T波倒置、左心室或双心室肥厚；可死于心室颤动和扩张性心肌病

⑧色素沉着、发育延迟、停经、流产、脱发与多汗

诊断标准：

治疗原则：

①减少摄入：避免含铜量食物，如豆类、坚果、鱿鱼、蚌蛤、虾蟹、动物内脏、动物血、巧克力；禁用铜制用具、食具

②特殊药物：驱铜药物：青霉胺、曲恩汀、二巯丙磺酸钠、二巯丁二酸等；阻止肠道铜吸收的药物：锌剂、四硫钼酸盐

③对症治疗：维生素、保肝药、营养神经系药物；震颤或肌强直显露时，可给予苯海索、地西泮、东莨菪碱等；儿童或贫血患者应给予铁剂治疗