1.肝豆状核变性疾病的临床表现
（1）发病情况
4）因病理损害部位与程度不同，起病症状亦多样，潜伏期一般均较长
（2）症状与体征
1）神经精神：①以锥体外系运动障碍最为显著；②震颜、共济失调、张力失常、肌强直、发音障碍、吞咽困难、精神异常
2）肝脏：①疲乏、食欲不振及其他胃肠道症状；发热、黄疸、肝肿大；②肝硬化及门脉高压：腹水、上消化道大出血、肝性脑病等
3）血液：血管内溶血
4）眼睛：角膜色素环
5）骨关节：①骨与软骨变性和/或骨质脱钙、疏松、软化；②全身或局部酸痛、关节畸形与自发性骨折
6）肾脏：肾小管重吸收功能减退，尿铜排出增加、氨基酸尿、尿酸盐尿、磷酸盐尿及糖尿
7）心脏：期前收缩、心房颤动、传导阻滿、ST段下移、下波倒置、左心室或双心室肥厚：
可死于心室颤动和扩张性心肌病
8）内分泌：色素沉着、发育延迟、停经、流产、脱发与多汗
2.肝豆状核变性疾病的诊断标准
按照Leipzig评分系统，总分≥4分可确诊；总分3分为疑似诊断，需进一步检查；总分≤2分基本不考虑诊断
（1）临床症状与体征
1）K-F环：①阳性2分②阴性0分
2）神经系统症状和/或典型脑部MRI异常：①严重2分②轻微1分③无异常0分
3）血清铜蓝蛋白（g/L）：①正常（＞0.2）0分②0.1-02 1分③＜0.1 2分
4）Coombs阴性血溶性贫血：①有1分②无0分
（2）其他检查
1）肝组织铜定量（无胆汁淤积情况下）：①正常＜50μg/g（0.8μmol/g）-1分②50-249μg/g（0.8-4.0μmol/g）1分③＞250μg/g（4.0μmol/g）2分④罗丹宁染色阳性颗粒 1分
2）尿铜定量（无急性肝炎情况下）：①正常0分②1-2xULN 1分③＞2xULN 2分④正常但D-青霉胺激发试验＞5xULN 2分
3）基因检测：①两条染色体均检测到突变4分②仅1条染色体检测到突变1分③未检测到突变0分
3.肝豆状核变性疾病的治疗原则