肝豆状核变性的

临床表现：

1、锥体外系运动障碍，精神异常

2、食欲不振；肝脏肿大，出现发热、黄疸；肝硬化以及门脉高压，出现腹水，上消化道出血，肝性脑病

3、出现血管内溶血

4、眼睛出现角膜色素环

5、骨变性，全身或局部酸痛，关节畸形与自发性骨折

6、肾小管重吸收功能减退

7、心室出现肥厚，可出现扩张性心脏病

8、内分泌失调：色素沉着，发育延迟，多汗

诊断标准：

1、青少年起病

2、典型的锥体外系症状

3、肝病体征

4、角膜色素环

等典型症状

治疗原则：

1、减少铜的摄入

2、使用驱铜药物或阻止铜吸收的药物

3、适当使用维生素，补铁剂等药物对症治疗