（1）临床表现:

1、肝脏：肝脏呈不同程度的肿大，血清转氨酶持续性的升高，部分患者还可以表现为脂肪肝。

2、神经系统：面具脸、步态僵硬、关节强直、协调运动功能变差、震颤、舞蹈症等。

3、精神异常：从神经衰弱到精神病，可包括抑郁、神经质行为、情绪不稳定、记忆力变差等。

4、其他症状：轻度的溶血、短暂黄疸、胰腺炎、关节炎、胆石症、甲亢、心律失常等。

 

（2）诊断标准:

1、血清铜蓝蛋白检测:小儿正常含量为200-400mg/L,患儿通常低于200mg/L;

2、血清铜氧化酶活性检测:铜氧化酶吸光度正常值为0.17-0.57，但是肝豆状核变性患儿明显降低;

3、24小时尿铜排出量增高:正常情况下,24小时尿铜排出量<40μg,但是肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量可高达100-1000g,伴有血铜浓度降低;

 

（3）治疗原则:

肝豆状核变性治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内沉积，以恢复和维持机体正常功能，患者应终生治疗。

1、低铜饮食：每日食物中含铜量不应>1mg，避免食用含铜量高的食物，如肝、贝壳类、蘑菇、蚕豆、豌豆、玉米和巧克力等。

2、促进铜排出：主要使用螯合剂。右旋青霉胺（如青霉胺片）是目前最常用强效金属螯合药物，并促进尿铜排出。首次服用应作青霉素皮内试验，治疗期间应定期检查血、尿常规和24小时尿铜变化。因青霉胺可能有拮抗维生素B6的作用，故应补充维生素B6。

3、减少铜吸收：口服锌制剂能促进肝、肠黏膜细胞合成分泌金属硫蛋白，并与铜离子结合而减少肠铜吸收，服后粪便排铜增加。常用制剂为硫酸锌（如硫酸锌糖浆），服药后1小时内禁食以避免影响锌吸收，重症患者不宜首选。

4、其他治疗：锥体外系症状可对症处理，如用左旋多巴、苯海索（如盐酸苯海索片）等；肝、肾、溶血、骨关节等病症可根据病情适当处理；对本病所致的急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿，经上述各种治疗无效者可考虑进行肝移植。