临床表现；进行性加重的锥体外系统症状、肝硬化和精神症状，肝豆状核变性主要是铜代谢异常，所以只要做到低铜饮食，往往可以抑制病情的进展。

诊断标准：通过尿酮、血清中铜蓝蛋白以及肝细胞穿刺活检确诊。若血清中的铜蓝蛋白、尿酮数值大幅升高，表明患者的肝脏对酮属于无法利用的状态。此时可进行肝细胞穿刺活检，通过B超引导获取一定的肝细胞组织，并在病理科显微镜下判定是否存在肝豆状核变性。

治疗原则；减少铜的摄入和增大铜的排出，避免铜在体内沉积