肝豆状核变性疾病，是一种常见的遗传性代谢性疾病，主要表现为铜代谢障碍导致的多器官受损。

临床表现：

1、肝脏受累：表现为肝功能异常，如肝功能检查异常、黄疸等。

2、神经系统受累：可能出现震颤、肌张力障碍、姿势不稳、面部表情淡漠等症状。

3、眼部症状：Kayser-Fleischer环（角膜沉着环）是本病的特征性表现。

4、其他系统受累：包括血液系统、肾脏等。

诊断标准：

1、临床表现：上述临床表现之一或多种。

2、实验室检查：包括血清铜蓝蛋白、24小时尿铜排泄量、肝功能检查等。

3、影像学检查：肝脏超声、CT、MRI等。

4、分子遗传学检查：基因检测可以确诊。

治疗原则：

1、药物治疗：主要是口服D-青霉胺、三乙胺等药物来减少体内铜的吸收和促使其排泄。

2、营养支持：适当补充维生素等营养支持。

3、肝移植：对于晚期肝功能衰竭或药物治疗无效的患者，肝移植是有效的治疗手段。