临床表现

肝脏表现

溶血性黃疸 脂肪肝、肝肿大、肝硬化

脾肿大 急性肝炎、慢性肝病、急性肝衰竭

神经表现 震颤、不自主运动、共济失调 肌张力障碍、肢体僵硬、运动迟缓 流涎、构音障碍、假性球麻痹

自主神经功能异常、偏头痛

 

诊断要点推荐如下：

 

1.神经和（或）精神症状。

 

2.原因不明的肝脏损害。

 

3.血清铜蓝蛋白降低和（或）24 h尿铜升高（Ⅰ级推荐，B级证据）。

 

4.角膜K‐F环阳性（Ⅰ级推荐，B级证据）。

 

5.经家系共分离及基因变异致病性分析确定患者的2条染色体均携带ATP7B基因致病变异（Ⅰ级推荐，B级证据）。

 

诊断要点推荐如下：

 

1.神经和（或）精神症状。

 

2.原因不明的肝脏损害。

 

3.血清铜蓝蛋白降低和（或）24 h尿铜升高（Ⅰ级推荐，B级证据）。

 

4.角膜K‐F环阳性（Ⅰ级推荐，B级证据）。

 

5.经家系共分离及基因变异致病性分析确定患者的2条染色体均携带ATP7B基因致病变异（Ⅰ级推荐，B级证据）。