（1）肝豆状核变性疾病的临床表现

肝豆状核变性疾病通常发生在儿童和青少年时期，发病年龄多在5~35岁，少数成年期发病男性多于女性。病情发展缓慢，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。

1.肝脏异常：大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化。一部分病例可发生急性，亚急性肝功能衰竭。

2.神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主；疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，大脑皮质、下丘脑损害体征；精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变。

3.角膜K-F环：角膜色素环是本病的重要体征，出现率达95%以上。K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm。

4.其他：肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿，钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松，铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。

（2）诊断标准

1.不明原因肝病和（或）锥体外系症状；

2.铜蓝蛋白<210mg/L

3.K-F环（+）；

4.尿酮>100µg/24h

5.驱铜实验>1500µg/24h

6.头部影像学检查（+）

满足6响中>=4项；铜蓝蛋白<150+1.3./1.6.;无黄疸疑似病例，肝铜>250µg/g干重；高度疑似病例，诊断性治疗。

（3）治疗

1.饮食治疗：避免高铜饮食如荞麦，糙米，坚果，薯类等；勿用铜制餐具。

2.药物治疗：1.驱铜药物促进体内铜离子排出：青霉胺、曲恩汀等

2.阻止铜吸收药物：锌剂