临床表现：包括肝病、神经、精神症状和角膜色素环。神经症状表现为肌张力障碍、姿势异常等。精神症状包括行为异常和情感障碍，如幼稚行为、攻击行为等。肝脏受损的征象多见，如乏力、食欲减退、黄疸等。

诊断：血清铜蓝蛋白检测、血清铜氧化酶活性检测、24小时尿铜排出量增高、K-F环检查等。

治疗：低铜饮食、铜络合剂治疗、锌剂治疗、硫化钾治疗、对症治疗、手术治疗。