一、临床表现：

1、肝脏异常：

①大部分病例肝脏损害症状隐蔽、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化

②一部分病例可发生急性、亚急性肝功能衰竭

2、神经和精神症状：

①神经症状以椎体外损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主

②疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征

③精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变

3、角膜K-F环：铜在后弹力膜沉积而成，K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，出现率达95%以上

4、其他：

①肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿

②钙磷代谢异常易引起骨折；骨质疏松

③铜在皮下沉积可致皮肤色素沉着、变黑

二、诊断标准：

1、诊断指标：

a.不明原因肝病和（或）锥体外系症状

b.铜蓝蛋白＜210mg/L

c.K-F环

d.尿铜＞100μg/24h

e.驱铜试验＞1500μg/24h

f.头部影像学检查（+）

2、确诊标准：

①4项中≥4项

②铜蓝蛋白＜150mg/L+a+c/f

③无黄疸疑似病例，肝铜＞250μg/g干重

④高度疑似病例诊断性治疗

三、治疗原则：

1、饮食治疗：避免高铜食物、适宜的低铜食物、勿用铜质食具及用具

2、药物治疗：驱铜和阻止铜吸收

3、对症治疗：肝功能损害、神经系统症状、肾功能损害

4、手术治疗：严重脾功能亢进可行脾切除术、严重肝功能障碍时考虑肝移植治疗