Tips 04:Marfan综合征

马凡综合征(Marfan syndrome)为一先天性中胚叶发育不良性疾病,为一遗传型结缔组织病,系常染色体显性遗传性疾病。在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常、Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。

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