神经系统遗传性疾病

一、 目的和要求

了解：1. 三核苷酸动态突变疾病的临床特点；2. 遗传性共济失调诊断与鉴别诊断

二、主要内容

(一)神经系统遗传性疾病的分类：按照遗传物质和遗传方式进行分类；绘制家系图。

(二)简述遗传性共济失调的临床表现：

1．家族史

2．慢性起病，对称性共济失调的症状体征，进行性加重

(3)影像学特征和基因诊断。

三、重点与难点

遗传性共济失调诊断