临床表现：好发于儿童和青少年时期，发病年龄躲在5~35岁，男性稍多于女性；肝脏异常、神酒精和精神症状以锥体外系损害为主；K-F环；肾脏损伤出现蛋白尿和肾性糖尿等；三大常规检查尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿；铜蓝蛋白降低患者＜200mg/L，＜80mg/L是诊断的强烈证据；尿铜增加24h尿铜＞100ug；影像学检查双侧豆状核对称性低密度影。

诊断标准：铜蓝蛋白降低，＜200mg/L和＜80mg/L和尿铜生高＞100ug，MRI检查，K-F环

治疗原则：避免高铜饮食，适宜的低铜食物；服用驱铜药物eg青霉胺、二巯丙醇等；对症治疗；严重者可考虑肝脏移植。