临床表现

1、常发生于儿童和青少年期

2、发病年龄多在5~35岁

3、男性稍多于女性

4、肝病：症状隐匿，进展缓慢，就诊时才发现肝硬化

5、神经精神症状：

（1）神经症状以锥体外系损害为突出表现：舞蹈样动作、运动迟缓、肌张力障碍

（2）精神症状：注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳、也可有冲动行为或人格改变

6、角膜K-F环：K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm

7、其他

（1）肾功能改变：肾性糖尿、微量蛋白尿、氨基酸尿

（2）钙磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松

（3）铜在皮下的沉积可导致皮肤色素沉着、变黑

 

诊断标准

1、诊断指标

①不明原因肝病和锥体外系症状

②铜蓝蛋白＜210mg/L

③K-F环（+）

④尿铜＞100μg/24h

⑤驱铜试验＞1200μg/24h

⑥头部影像学检查（+）

2、诊断标准

①6项中≥咝项

②铜蓝蛋白＜150mg/L+①③

③铜蓝蛋白＜150mg/L+①⑥

④无黄疸疑似病例，肝铜＞250μg/g干重

⑤高度疑似病例，诊断性治疗

 

治疗原则

饮食治疗、药物治疗、对症治疗、手术治疗