临床表现

肝脏异常：可能出现肝硬化、急性/亚急性肝功能衰竭

神经精神症状：锥体外系损害，表现为舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍

角膜K-F环

肾脏受损——镜下血尿，微量蛋白尿

皮肤色素沉着、变黑（铜沉着）

诊断标准

不明原因肝病和（或）锥体外系症状

铜蓝蛋白<210mg/L

K-F环（+）

尿铜>100μg/24h

驱铜试验>1500μg/24h

头部影像学检查（+）
以上六项中≥4项可确诊

治疗原则

饮食治疗：避免高铜食物
药物治疗：趋铜药物（二硫丙醇、青霉胺）、阻止铜吸收的药物
对症治疗