肝豆状核变性疾病的临床表现：

1、通常发生于儿童和青少年期，少数成年发病，多在5-35岁。

2、男性多于女性。

3、病情缓慢，也有进展迅速者。

4、以神经症状以锥体外系损害为突出表现——舞蹈样动作、动作迟缓和肌张力障碍为主。

5、大部分肝脏损害症状隐匿，进展缓慢，就诊时发现肝硬化，一部分可有急性、亚急性肝功能衰竭。

6、精神表现：注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳。

7、 角膜K-F环，位于巩膜和虹膜交界处，是本病重要特征。

8、肾脏损害如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。

9、皮肤色素沉着、变黑。

10、钙磷代谢异常：骨折、骨质疏松；

肝豆状核变性疾病的诊断标准：

（1） 诊断指标

不明原因肝病和（或）锥体外系症状；

铜蓝蛋白＜210mg/L；

K-F环（+）

尿铜＞100ug/24h

驱铜试验＞150ug/24h

头部影像学检查（+）

（2） 确诊标准：

6项中≥4项

铜蓝蛋白＜150+①③

铜蓝蛋白＜150+①⑥

无黄疸疑似病例，肝铜＞250ug/g干重

高度疑似病例，诊断性治疗：驱铜试验＞1500ug/24h

肝豆状核变性疾病的治疗原则：

1.饮食治疗：避免高铜饮食，勿用铜制餐具和用具。

2.药物治疗：两大类药物：驱铜和阻止铜吸收（以驱铜为主）。

3.对症治疗：针对肝功能、神经系统症状、肾功能损害进行对症治疗。

4.手术治疗：对于有严重脾功能亢进者可进行脾切除术；严重肝功能障碍时也可考虑肝移植治疗。