1、临床表现：发病年龄多在5-35岁，男性多于女性。肝脏表现较隐匿，部分患者出现急性、亚急性肝衰竭；神经症状表现无特异性，出现椎外体系损害，如舞蹈样动作，运动障碍，肌张力障碍；精神症状表现为注意力、记忆力下降，反应迟钝，情绪不稳定，伴有人格冲动或者人格改变；角膜K-F环位于巩膜角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，特异性较高；肾脏损害表现为肾性糖尿，微量蛋白尿、氨基酸尿；钙磷代谢异常，骨质酥松等；皮下出现色素沉着。

2、诊断标准：不明原因肝病和（或）出现椎外体系症状；铜蓝蛋白小于210mg/L;K-F环阳性；尿铜大于100微克/24小时；驱铜试验大于1500微克/24小时；头部CT、MRI等影像学检查阳性。以上六项符合四项及以上即可确诊，铜蓝蛋白小于150mg/L时符合第一、三项或第一、六项，亦可确诊：无黄疸，肝铜大于260微克/克；高度怀疑病例，诊断性治疗。

3、治疗原则：避免高铜饮食；药物治疗，驱铜药物或组织铜吸收药物；对症治疗；手术治疗。