1、临床表现：

①多发生在5~35岁青年，男性略多于女性。

②肝损害：症状隐匿，进展缓慢，发现时可为肝硬化。部分患者可出现急性、亚急性肝衰。

③神经系统损伤：

锥体外系损伤可出现舞蹈样动作、运动迟缓、肌张力障碍。

小脑共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作、大脑或下丘脑损害。

神经症状主要表现为注意力、记忆力下降，反应迟钝，情绪不稳，可有冲动行为或人格改变。

④眼损害：巩膜角膜交界处出现K－F环，绿色或暗棕色。

⑤肾脏损害：可出现肾性糖尿、微量蛋白尿。

⑥钙磷代谢异常：可出现骨折、骨质疏松。

⑦皮下铜沉积可导致色素沉着、变黑。

2、诊断标准：

（1）诊断指标：①不明原因肝病和（或）锥体外系症状。②铜蓝蛋白＜210mg/L。③K－F环。④尿铜＞100ug/24h。⑤驱铜试验＞1500ug/24h。⑥头部影像学检查（+）

（2）确诊标准：①6项中≥4项。②铜蓝蛋白＜150+①③或铜蓝蛋白＜150+①⑥。③无黄疸疑似病例，肝铜＞250ug/g（肝干重）④高度疑似病例，诊断性治疗驱铜试验＞1500ug/24h

3、治疗原则：

饮食治疗、药物治疗（驱铜或组织吸收）、对症治疗、手术治疗（脾切除术或肝移植）