1.临床表现:1.肝脏异常:大部分症状隐匿,就诊时才发现肝硬化。一部分可发生急性、亚急性肝功能衰竭;2.神经和精神症状:神经症状以锥体外系损害为突出表现,以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主,精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳,也可伴有冲动行为或人格改变。3、角膜改变:角膜K-F环4、其他:肾脏受损可出现肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿;钙磷代谢异常引起骨质疏松易骨折;铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑
2.诊断标准:
- 不明原因肝病和(或)锥体外系症状
- 铜蓝蛋白<210mg/L
- K-F环(+)
- 尿铜>100ug/24h
- 驱铜试验>1500ug/24h
- 头部影像学(+) 6项中≥4项;铜蓝蛋白<150+① ③;铜蓝蛋白<150+① ⑥;无黄疸疑似病例,肝铜>250ug/g干重;高度疑似病例,诊断性治疗;驱铜试验>1500ug/24h
3.治疗原则:1、饮食治疗:避免高铜饮食,勿用铜制食具及用具;2药物治疗:驱铜药物为主,及阻止铜吸收3、对症治疗:针对肝功能损害、神经系统症状、肾功能损害治疗4、手术治疗:针对严重肝功能损害或脾功能亢进