课后思考题

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课后思考题

by 3200017049 赵雪丽 -
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临床:儿童、青少年;5-35岁;少数成年发病
          男稍多于女;缓慢发展,可阶段缓解/加重、也可进展迅速
          肝脏损害隐匿、进展缓慢;部分急性、亚急性肝功能衰竭
          神经-锥体外系损害,舞蹈样动作、运动迟缓、肌张力障碍
          精神-减退、不稳
         角膜K-F环:铜-后弹力膜沉积;
      (角膜色素环)巩膜-角膜交界处,绿褐色/暗棕色
          其他:肾-糖尿、蛋白尿、氨基酸尿
                     钙、鳞代谢异常—骨折、骨质疏松
                     铜皮肤下沉积—皮肤色素沉着、变黑
诊断:不明原因肝病(和/或)锥体外系症状

          血清铜蓝蛋白—首选筛查试验(降低!)

          裂隙灯—角膜K-F色素环(无黄疸者)
          尿铜—大于800ug/24h(升高!)
          脑MRI—基底神经节影像学改变
治疗:低铜饮食
           药物—驱铜、阻止铜吸收(肠道对外源铜的吸收)
                      二巯丙醇、青霉胺、曲恩汀、锌制剂等(驱铜)
           对症—肝损、神经症状、肾损
           手术—严重脾亢;肝移植
预防:铜监测、产前检查等