临床:儿童、青少年;5-35岁;少数成年发病
男稍多于女;缓慢发展,可阶段缓解/加重、也可进展迅速
肝脏损害隐匿、进展缓慢;部分急性、亚急性肝功能衰竭
神经-锥体外系损害,舞蹈样动作、运动迟缓、肌张力障碍
精神-减退、不稳
角膜K-F环:铜-后弹力膜沉积;
(角膜色素环)巩膜-角膜交界处,绿褐色/暗棕色
其他:肾-糖尿、蛋白尿、氨基酸尿
钙、鳞代谢异常—骨折、骨质疏松
铜皮肤下沉积—皮肤色素沉着、变黑
诊断:不明原因肝病(和/或)锥体外系症状
血清铜蓝蛋白—首选筛查试验(降低!)
裂隙灯—角膜K-F色素环(无黄疸者)
尿铜—大于800ug/24h(升高!)
脑MRI—基底神经节影像学改变
治疗:低铜饮食
药物—驱铜、阻止铜吸收(肠道对外源铜的吸收)
二巯丙醇、青霉胺、曲恩汀、锌制剂等(驱铜)
对症—肝损、神经症状、肾损
手术—严重脾亢;肝移植
预防:铜监测、产前检查等