一、临床表现

1多在5-35岁，男性多于女性。

2病情缓慢，也有进展迅速者。

3以神经症状以锥体外系损害为突出表现——舞蹈样动作、动作迟缓和肌张力障碍为主，还可有注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳。

4角膜K-F环，K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。

5大部分就诊时发现肝硬化，一部分可有急性、亚急性肝功能衰竭。

6肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。

7皮肤色素沉着、变黑。

8钙磷代谢异常，骨折、骨质疏松。

二、诊断标准

（1） 诊断指标

①不明原因肝病和（或）锥体外系症状；②铜蓝蛋白＜210mg/L；③K-F环（+）；④尿铜＞100ug/24h；⑤驱铜试验＞150ug/24h；⑥头部影像学检查（+）

（2） 确诊标准：

6项中≥4项；铜蓝蛋白＜150+①③；铜蓝蛋白＜150+①⑥；无黄疸疑似病例肝铜＞250ug/g干重；高度疑似病例诊断性治疗，驱铜试验＞1500ug/24h

 三、治疗原则

治疗原则：去除诱因，对症支持以及手术治疗

去除诱因：避免高铜饮食，勿用铜制品餐具；驱铜药物（青霉胺等）；阻止铜吸收（锌剂）。

对症治疗：支持对症肝损害、肾功能损害、神经功能损害。

手术治疗：对于有严重脾功能亢进者可进行脾切除术；严重肝功能障碍时也可考虑肝移植治疗。