临床表现：

（1）发病年龄与性别：多在5-35岁；男性稍多于女性。

（2）病情发展：缓慢，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。

（3）肝脏异常：大部分就诊时发现肝硬化，一部分可有急性、亚急性肝功能衰竭。

（4）神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、动作迟缓和肌张力障碍为主；精神症状为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变。

（5）角膜K-F环：本病重要体征，出现率大于95%

（6）肾脏受损：肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿；

（7）钙磷代谢异常：骨折、骨质疏松；

（8）铜皮下沉积：皮肤色素沉着、变黑。

诊断标准

（1）诊断指标

①不明原因肝病和（或）锥体外系症状②铜蓝蛋白＜210mg/L③K-F环（+）④尿铜＞100ug/24h⑤驱铜试验＞150ug/24h⑥头部影像学检查（+）

（2）确诊标准

1）6项中≥4项

2）铜蓝蛋白＜150+①③

3）铜蓝蛋白＜150+①⑥

4）无黄疸疑似病例，肝铜＞250ug/g干重

5）高度疑似病例，诊断性治疗：驱铜试验＞1500ug/24h

治疗原则：

（1）对症治疗

（2）手术治疗：对于有严重脾功能亢进者可进行脾切除术；严重肝功能障碍时也可考虑肝移植治疗。