答：临床表现：①神经系统损害表现可能为首发症状。如震颤、构音障碍、流涎、吞咽困难、肌张力障碍、步态异常、共济失调等；②肝脏损害：表现为疲乏、食欲不振、嗜睡、黄疸、腹痛、内分泌紊乱等；③精神症状：进行性智力减退、思维迟钝、记忆力减退、情感失常；④肾脏损害：蛋白尿、少尿；⑤血液系统损害：贫血貌、出血等⑥其他系统损害：皮肤色素沉着、关节疼痛等。

诊断标准：①家族遗传病史；②有肝脏受损表现肝功能异常的实验室和临床症状；③检查时发现KF环阳性，实验室检查发现血清青铜每升不足0.2克，24小时尿铜达100克；④临床出现共济失调的临床症状，出现肢体运动功能障碍、震颤、舞蹈症、自主神经运动障碍、肌张力障碍、口罩脸、四肢僵硬等，并伴有精神行为异常的表现。

治疗原则：①早发现、早诊断、早治疗；②药物治疗：可使用螯合剂促进体内铜离子排出；使用锌剂抑制铜在肠道内吸收，增加粪排铜和尿酮排泄；使用络合剂促进铜排出；③手术治疗。