临床表现：溶血性贫血、黄疸、骨关节病，神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主，角膜K-F环，肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿，血清铜蓝蛋白降低，尿铜、肝铜量增加
诊断标准：
①不明原因肝病和(或)锥体外系症状
②铜蓝蛋白<210mg/L
③K-F环(+)
④尿铜>100ug/24h
⑤驱铜试验>1500ug/24h
⑥头部影像学检查(+)
确诊标准：
6项中≥4项
铜蓝蛋白<150+① ③
铜蓝蛋白<150+① ⑥
无黄疸疑似病例，肝铜>250ug/g干重
高度疑似病例，诊断性治疗
驱铜试验>1500ug/24h
一般治疗：避免高铜食物，适宜的低铜食物
药物治疗：驱铜药物能强力促进体内铜离子排出，如二巯丙醇、青霉胺、曲恩汀、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等
阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐
对症治疗
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