临床表现：
①肝脏异常：大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化
②神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主，精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变
③角膜K-F环：角膜色素环是本病的重要体征；出现率达95%以上
④肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿
⑤钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松
⑥铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑
诊断标准：
①不明原因肝病和(或)锥体外系症状
②铜蓝蛋白<210mg/L
③K-F环(+)
④尿铜>100ug/24h
⑤驱铜试验>1500ug/24h
⑥头部影像学检查(+)
治疗原则：
本病若早发现早诊断早治疗，一般较少影响生活质量和生存期；晚期治疗基本无效；主要应用两种药物：驱铜药物和阻止铜离子吸收的药物