1、临床表现：通常发生于儿童和青少年期，发病年龄多在5~35岁，少数成年期发病。男性稍多于女性。
病情发展缓慢，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。
最初临床表现：
（1）肝脏异常：肝脏受累，大部分肝脏损害症状隐匿、进展缓慢。部分可发生急性、亚急性肝功能衰竭。
（2）神经和精神症状：以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主。疾病进展可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害症状；精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变。
（3）其他：如溶血性贫血、黄疸、骨关节病等。肾脏受损可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿；钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松；铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。
（4）角膜K-F环：位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。角膜色素环是重要体征，出现率达95%以上。
2、诊断标准
（1）诊断指标：
①不明原因肝病和（或）锥体外系症状
②铜蓝蛋白＜210mg/L
③K-F环（+）
④尿酮＞100ug/24h
⑤驱铜试验＞1500ug/24h
⑥头部影像学检查（+）
（2）确诊标准：
1.6项中≥4项
2.铜蓝蛋白＜150+①③
3.铜蓝蛋白＜150+①⑥
4.无黄疸疑似病例，肝铜＞250ug/g干重
5.高度疑似病例，诊断性治疗：驱铜试验＞1500ug/24h
3、治疗原则
（1）饮食治疗：避免高铜食物，适宜的低铜食物，勿用铜制的食具及用具
（2）药物治疗：
①驱铜药：二巯丙醇、青霉胺、曲恩汀、二羟丁二酸（钠）、还原性谷胱甘肽
②阻止铜吸收药物：锌制剂
（3）对症治疗：肝功能损害、神经系统症状、肾功能损害
（4）手术治疗：对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术；严重肝功能障碍时可考虑肝移植治疗