肝豆状核变性疾病（Wilson病）是一种遗传性疾病，主要由于铜在体内积聚引起，最常见的表现是肝脏和神经系统的受损。

临床表现：

• 肝脏受累：包括黄疸、肝功能异常、肝硬化等。
• 神经系统症状：可能出现震颤、肌张力异常、运动失调、面部表情僵硬、精神状态改变等。
• 其他症状：可伴随其他器官受损，如眼部异常（Kayser-Fleischer环）和血液异常等。

诊断标准：

• 临床症状：肝脏病变、神经系统受累等症状。
• 实验室检查：包括铜代谢的检测、肝功能检查、眼部检查等。血清铜蓝蛋白测定、24小时尿铜排泄量测定和肝组织铜含量测定等可以帮助确诊。

治疗原则：

• 药物治疗：主要是使用能够促进铜的排泄药物，如D-青霉胺和三羟基氨基甲烷（Trientine）。它们能够结合并排出体内过多的铜。
• 蛋白质饮食控制：限制摄入高铜食物。
• 监测和支持治疗：定期监测铜代谢和肝功能，对于病情进展可能需要肝移植。