临床表现： ①肝脏异常：大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化 ②神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主，精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变 ③角膜K-F环：角膜色素环是本病的重要体征；出现率达95%以上 ④肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿 ⑤钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松 ⑥铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑 诊断标准： ①不明原因肝病和(或)锥体外系症状 ②铜蓝蛋白<210mg/L ③K-F环(+) ④尿铜>100ug/24h ⑤驱铜试验>1500ug/24h ⑥头部影像学检查(+) 治疗原则： 本病若早发现早诊断早治疗，一般较少影响生活质量和生存期；晚期治疗基本无效；主要应用两种药物：驱铜药物和阻止铜离子吸收的药物