临床表现

1.肝脏损害（肝硬化，肝衰竭）

2.神经精神症状：神经症状（舞蹈样动作，运动迟缓，肌张力障碍），精神症状（注意力和记忆力减退，反应迟钝）

3.角膜K-F环

4.肾脏受损（肾性糖尿，微量蛋白尿，氨基酸尿）

诊断

1.不明原因肝病或（和）锥体外系症状

2.铜蓝蛋白<210mg/L

3.K-F环（+）

4.尿铜>100ug/24h

5.驱铜试验>1500ug/24h

6.头部影像学检查（+）

治疗

1.饮食治疗：避免高铜食物，适宜的低铜食物

2.药物治疗：驱铜（二巯丙醇），阻止肠道对外源性铜的吸收（锌剂）

3.对症治疗：肝功能损害，神经系统症状，肾功能损害

4.手术治疗：对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术，严重肝功能障碍进行肝移植治疗