①肝脏异常；神经和精神症状：舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主，注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝等；角膜K-F环；肾脏受损；钙磷代谢异常

②血清铜蓝蛋白含量降低、尿铜排泄增加、肝组织病理学改变、基因检测发现ATP7B基因突变

③铜螯合剂治疗：如D-青霉胺或泰博霉胺，以促使体内多余铜排泄；

锌剂治疗：通过抑制肠道对铜的吸收，减少铜的摄入；

肝移植：对于晚期肝功能衰竭或无法耐受药物治疗的患者可考虑肝移植。