临床表现：肝脏异常（急性、亚急性肝功能衰竭，甚至肝硬化）；神经和精神症状（精神症状以锥体外系损害为表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主；精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、情绪不稳等）；角膜K-F环（巩膜角膜交界处，绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm）；其他（肾脏受损，铜在皮下沉积导致皮肤色素沉着变黑）

诊断标准：神经和精神症状；原因不明的肝脏损害；血清铜蓝蛋白降低，小于210mg/L；角膜K-F环；尿铜大于100ug/24h，驱铜试验大于1500ug/24h，头部影像学检查阳性

治疗原则：饮食治疗（避免高铜食物，勿用铜制食具及用具）；药物治疗（驱铜药物以及阻止铜吸收的药物，如二流丙醇、青霉胺、曲恩汀、二羟汀二酸）；对症治疗；手术治疗