1、临床表现：

（1）肝脏异常：大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化。一部分病例可发生急性、亚急性肝功能衰竭。

（2）神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、动作迟缓和肌张力障碍为主；疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征；精神症状表现为注意力和记忆力衰退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变。

（3）角膜K-F环：角膜色素环是该病的重要体征。K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm。

（4）其他：肾脏受损时可出现肾功能改变如肾形糖尿病、微量蛋白尿和氨基酸尿、钙磷代谢异常引起的骨折、骨质疏松，铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。

2、诊断标准

（1）不明原因肝病和（或）锥体外系症状；

（2）铜蓝蛋白＜210mg/L；

（3）角膜有K-F环；

（4）尿铜＞100ug/24h

（5）驱铜试验＞1500ug/24h

（6）头部影像学检查有基底神经结影像学改变

3、治疗

（1）饮食治疗：避免高铜食物及药物。不用铜制食具与用具。

（2）药物治疗：①促进体内铜离子排出：二巯丙醇、青霉胺、曲恩汀、二巯丙磺酸钠等；②阻止肠道对外源性铜的吸收：如锌剂、四硫钼酸盐等。