一、临床表现：
- 肝脏受累：表现为肝功能异常，如肝功能检查异常、黄疸等。
- 神经系统受累：可能出现震颤、肌张力障碍、姿势不稳、面部表情淡漠等症状。
- 眼部症状：Kayser-Fleischer环（角膜沉着环）是本病的特征性表现。
- 其他系统受累：包括血液系统、肾脏等。
二、诊断标准：
- 临床表现：上述临床表现之一或多种。
- 实验室检查：包括血清铜蓝蛋白、24小时尿铜排泄量、肝功能检查等。
- 影像学检查：肝脏超声、CT、MRI等。
- 分子遗传学检查：基因检测可以确诊。
三、治疗原则：
- 药物治疗：主要是口服D-青霉胺、三乙胺等药物来减少体内铜的吸收和促使其排泄。
- 营养支持：适当补充维生素等营养支持。
- 肝移植：对于晚期肝功能衰竭或药物治疗无效的患者，肝移植是有效的治疗手段