肝豆状核变性疾病临床表现：

①肝脏受累：表现为肝功能异常，如肝功能检查异常、黄疸等；

②神经系统受累：可能出现震颤、肌张力障碍、姿势不稳、面部表情淡漠等症状；

③眼部症状：Kayser-Fleischer环（角膜沉着环）是本病的特征性表现；

④其他系统受累：包括血液系统、肾脏等。

诊断标准：

①临床表现：可见上述临床表现之一或多种；

②实验室检查：包括血清铜蓝蛋白、24小时尿铜排泄量、肝功能检查等；

③影像学检查：肝脏超声、CT、MRI等；

④分子遗传学检查：基因检测可以确诊。

治疗原则：

①药物治疗：主要是口服D-青霉胺、三乙胺等驱铜药物为主来减少体内铜的吸收和促使其排泄；

②营养支持：适当补充维生素等营养支持；

③肝移植：对于晚期肝功能衰竭或药物治疗无效的患者，肝移植是有效的治疗手段；

④肝豆状核变性疾病是一种慢性进行性疾病，早期诊断和治疗至关重要，也可中西医结合，可以明显改善患者的预后。