临床表现：神经症状上表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作，肌张力障碍，表情怪异，静止性、意向性或姿势性震颤；精神症状上表现为情感障碍和行为异常；肝脏症状上大多数表现为非特异性慢性肝病症状群；最重要的指标是眼部异常，大多数出现K-F环。

诊断标准：4个标准：肝病史、肝病征或锥体外系表现；血清铜蓝蛋白显著降低和（或）肝铜增高；角膜K-F环；阳性家族史

治疗原则：低铜饮食、阻止铜的吸收、促进排铜、中药治疗、对症治疗、手术治疗。