临床表现:
肝脏表现:肝脏是主要受累器官，表现为肝功能异常、肝硬化、肝功能不全等。
神经系统表现:包括运动障碍(如震颤、肌张力障碍)、行为和认知问题(如情绪不稳、学习障碍)
眼部表现:Kayser-Fleischer环(角膜沉积)是典型的眼部征象。

其他系统:包括血液系统(溶血性盘血)、肾脏(肾小管功能障碍)等。

诊断标准:
临床症状和体征:如肝功能异常、神经系统症状、眼部改变等
实验室检查:包括血清铜、尿铜、血清铜蓝蛋白测定，以及肝功能、肝组织活检等。。
影像学检查:如腹部超声、MRI或CT扫描可以显示肝脏的改变。

治疗原则:
药物治疗:主要是口服铜螯合剂，如D-青胺(D-penicillamine)或三乙胺(trientine)，以帮助排出体内过多的铜。
饮食管理:限制高铜食物摄入，如肝脏、贝类等
监测和支持性治疗:定期监测铜和肝功能、眼部检查，以及管理相关的神经系统症状

肝移植:对于晚期肝硬化或无法控制的病例，肝移植是治疗的最后选择。