临床表现：
- 神经系统症状：包括运动障碍、震颤、肌张力障碍、言语障碍等。
- 肝脏症状：可能表现为肝炎、肝硬化或急性肝衰竭。
- 精神症状：如情绪不稳定、抑郁、焦虑等。
- 眼部症状：角膜Kayser-Fleischer环（铜沉积在角膜边缘形成的棕黄色环）。
- 肾脏症状：可能出现肾功能障碍或肾结石。
- 血液系统症状：如贫血或凝血功能障碍。
诊断标准：
- 家族史：家族中有Wilson病患者。
- 临床表现：上述提到的神经系统、肝脏、精神、眼部等症状。
- 实验室检查：
- 血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin）水平降低。
- 24小时尿铜排泄量增加。
- 肝脏活检显示铜沉积。
- 基因检测：ATP7B基因突变检测。
治疗原则：
- 铜螯合剂：使用药物如青霉胺（penicillamine）、曲恩司他（trientine）或锌制剂来降低体内铜水平。
- 锌制剂：锌可以阻止铜的吸收，减少铜在肠道的吸收。
- 低铜饮食：避免高铜食物，如贝类、坚果、巧克力等。
- 对症治疗：根据患者的具体症状进行治疗，如治疗肝炎、控制震颤等。
- 监测和随访：定期监测血清铜蓝蛋白水平、尿铜排泄量等指标，评估治疗效果和调整治疗方案。
- 遗传咨询：对患者及其家庭成员提供遗传咨询，了解疾病的风险和预防措施。