临床表现：

1.肝脏异常（大部分症状隐匿、进展缓慢，部分病例可发生急性、亚急性肝功能衰竭）

2.神经精神症状：以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作运动迟缓和肌张力障碍为主；疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、睫反射亢进、假性球麻痹、癫痛发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征；精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变

3.眼部表现：K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是重要体征

4.肾脏异常：肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿、氨基酸尿

5.钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松

6.铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑

7.血液系统异常：WD可因过多的铜离子损伤红细胞膜而发生Coombs阴性的溶血性贫血。溶血性贫血可急性发作，也可呈阵发性或慢性病程。

诊断指标：

①不明原因肝病和(或)锥体外系症状
②铜蓝蛋白<210mg/L
③K-F环(+)
④尿铜>100ug/24h
⑤驱铜试验>1500ug/24h
⑥头部影像学检查(+)

诊断标准：

6项中≥4项
铜蓝蛋白<150+①③
铜蓝蛋白<150+①⑥
无黄痘疑似病例，肝铜>250ug/g干重
高度疑似病例，诊断性治疗
驱铜试验>1500ug/24h

治疗原则：

1.一般治疗：避免高铜食物、铜质餐具和用具

2.药物治疗：WD确诊后即应开始抗铜治疗，并终生维持治疗（1A）

驱铜药物：强力促进体内铜离子排出，如二疏丙 醇青霉胺、曲恩汀、二疏丙磺酸钠、三乙烯-轻化四甲胺、二疏丁二酸等
阻止肠道对外源性铜的吸收：如锌剂、四硫钥酸盐

WD治疗期间定期监测症状体征、血尿常规、肝肾功能、凝血功能、血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜等变化；前3个月每月1~ 2次，病情好转后每1~ 3个月1次，维持治疗期每年2~ 3次。发现异常可调整治疗方案（1B）。