简述肝豆状核变性疾病的临床表现、诊断标准及治疗原则。

肝豆状核变性疾病（Wilson病）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，通常由于肝脏无法正常排泄体内多余的铜而引起。

（1）临床表现

1. 肝脏受累：最常见的症状是肝脏受累，包括肝功能异常、肝炎、肝硬化和肝功能衰竭。这可能导致黄疸、腹水、腹痛等症状。

2. 神经系统受累： 铜在体内沉积也可能对中枢神经系统产生不良影响，导致肌肉僵硬、震颤、不协调的运动、认知障碍、情绪不稳等症状。

3. 其他器官受累：Wilson病还可能影响其他器官，如眼睛（Kayser-Fleischer环），肾脏和心脏。

（2）诊断标准：

诊断Wilson病的诊断指标

①不明原因肝病和（或）锥体外系症状

②铜蓝蛋白＜210mg/L

③K-F环（+）

④尿铜＞100ug/24h

⑤驱铜试验＞150ug/24h

⑥头部影像学检查（+）

确诊标准

①6项中≥4项

② 铜蓝蛋白＜150+①③

③铜蓝蛋白＜150+①⑥

④无黄疸疑似病例，肝铜＞250ug/g干重

⑤ 高度疑似病例，诊断性治疗：驱铜试验＞1500ug/24h

（3）治疗原则：

治疗Wilson病的目标是降低体内铜的积累，并防止或减轻器官受损。

1. 铜螯合剂： 用于促使体内铜的排泄。常用的药物包括D-青霉胺和三巯基丙磺酸。

2. 饮食管理：避免高铜食物，如巧克力、坚果、海鲜等。维持低铜饮食对疾病管理至关重要。

3. 肝移植：对于肝功能严重受损或无法控制的患者，肝移植可能是最终的治疗选择。

4. 定期监测： 患者需要定期进行肝功能、铜代谢和眼部检查，以监测疾病进展并调整治疗方案。

5. 家庭成员筛查：亲属应该接受基因检测，因为Wilson病是遗传性疾病，家庭成员可能也存在风险。