临床表现：1.好发于5~35岁青少年，男性多于女性   2.肝脏损伤：肝细胞体积缩小，肝脏表面粗糙，小叶性肝硬化、硫氰酸染色下呈现成簇的红褐色铜颗粒沉积   3.角膜弹力层K-F环  4.肾脏损伤：出现蛋白尿、血尿  5.神经、精神改变  6.全身病理改变：骨质疏松、佝偻病、溶血性贫血、皮肤色素沉着。

诊断标准：1.不明原因的肝病或者锥体外系症状  2.血清铜蛋白含量低于210毫克每升  3.角膜K-F环   4.尿铜大于100微克每24小时  5.驱铜实验大于1500毫克每24小时  6.头部影像学检查阳性  六项中最少符合四项。

治疗原则：1.早确诊早治疗 2.一般治疗：低铜饮食，避免使用铜餐具 3.药物治疗：驱铜药物和阻止铜吸收药物 类似于二硫丙醇、青霉胺、锌剂。